Anomalías cromosómicas y embarazo: revisión de la investigación

Aunque muchas anomalías cromosómicas son debilitantes o fatales, a veces la única indicación de una anomalía cromosómica en uno de los padres es la dificultad reproductiva. Las anomalías pueden incluir deleciones, duplicaciones y reordenamientos genéticos donde secciones de cromosomas se han reorganizado.

A pesar de ser personas saludables, los padres con anomalías cromosómicas pueden tener dificultades para producir óvulos o espermatozoides con un conjunto completo de cromosomas normales. Un análisis cromosómico examina visualmente los cromosomas de los padres en busca de cualquier anomalía estructural importante. Dado que esta es una prueba visual, solo detecta cambios cromosómicos grandes que contienen múltiples genes; no es un análisis genético que detecte mutaciones específicas de un gen.

Fisiología

Una de las formas más comunes de anomalías cromosómicas en individuos sanos es una translocación. Esto ocurre cuando un cromosoma se rompe y uno o más fragmentos se unen a un cromosoma diferente. En este escenario, la persona generalmente conserva todos los genes necesarios para una salud plena, pero cuando sus cromosomas se distribuyen para producir espermatozoides u óvulos, esas células sexuales podrían no formarse con un conjunto completo de los genes necesarios para la vida.

Datos clínicos publicados

Se reconoce que las anomalías cromosómicas son una causa común de infertilidad.

Las anomalías cromosómicas también se han vinculado con la pérdida gestacional. En una población de 2382 parejas que habían experimentado dos o más pérdidas gestacionales consecutivas, se encontró que el 5,4 % de las parejas tenía un conjunto anormal de cromosomas en al menos uno de los miembros. Cuando se hizo seguimiento a esas parejas con anomalías cromosómicas durante su siguiente embarazo, tuvieron significativamente más probabilidades de experimentar otra pérdida gestacional en comparación con las parejas sin anomalías cromosómicas.