Durante el embarazo, el riesgo de coágulos sanguíneos en las venas (tromboembolismo venoso) aumenta de 5 a 6 veces. Si la persona tiene trombofilia hereditaria, ese riesgo puede aumentar más de 30 veces. Además, la trombofilia aumenta la probabilidad de coágulos sanguíneos en la placenta, lo que puede incrementar la probabilidad de pérdida gestacional.
La protrombina (factor de coagulación sanguínea II) desempeña un papel importante en la formación de coágulos sanguíneos. El alelo "A" de la protrombina aumenta los niveles de protrombina de una persona, lo que a su vez incrementa el riesgo de trombofilia y complicaciones del embarazo. Una prueba del factor II de protrombina utiliza análisis de ADN para determinar si un paciente porta alguna copia del alelo "A" de mayor riesgo.
Fisiología
La mutación 20210 G→A del factor II de protrombina ha sido identificada como el segundo factor de riesgo independiente más común para la trombosis venosa1 y se asocia con muchos trastornos, incluyendo trombofilia, complicaciones del embarazo o enfermedades cardiovasculares.
La mutación se asocia con niveles plasmáticos elevados de protrombina y está presente en el 1-3 % de la población femenina caucásica2.
El alelo 20210 A del gen de la protrombina se asocia con un riesgo aproximadamente 3 veces mayor de trombosis venosa3-7.
Datos clínicos publicados
Muchos estudios han encontrado que los portadores de la mutación 20210 G→A del factor II de protrombina tienen un riesgo significativamente mayor de pérdida gestacional recurrente temprana y pérdida esporádica tardía (el riesgo se duplica)8-9. Se ha estimado que la trombosis asociada al embarazo ocurre en 1 de cada 17 portadores heterocigotos y en 1 de cada 6 portadores homocigotos de la mutación 20210 G→A del factor II de protrombina10-11.
Un metaanálisis de 11 estudios que incluyó un total de 856 mujeres con preeclampsia y 1244 controles (embarazos saludables) demostró que los portadores de la mutación 20210 G→A del factor II de protrombina tienen un mayor riesgo de preeclampsia (+80 %)12.
Referencias
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