Durante el embarazo, el riesgo de coágulos sanguíneos en las venas (tromboembolismo venoso) aumenta de 5 a 6 veces. La homocisteína es un subproducto metabólico. Los niveles elevados de homocisteína (hiperhomocisteinemia) pueden indicar una deficiencia de vitamina B12, B6 o folato, y constituyen un factor de riesgo para trombosis y enfermedad cardiovascular, así como para resultados adversos del embarazo.
Fisiología
La MTHFR (5,10-metilentetrahidrofolato reductasa) es una de las enzimas clave involucradas en el metabolismo del ácido fólico y es directamente responsable de la conversión de homocisteína a metionina (figura a continuación). El folato y la metionina son esenciales para la síntesis de ácidos nucleicos (componentes de su ADN) y se requieren para las reacciones de metilación.
La actividad normal de la MTHFR es crucial para mantener niveles normales de folato y metionina circulantes y es clave para prevenir la acumulación de homocisteína.
La hiperhomocisteinemia se observa en aproximadamente el 5 % de la población general y se asocia con un mayor riesgo de muchos trastornos inflamatorios incluyendo trastornos autoinmunes (artritis reumatoide, diabetes, esclerosis múltiple, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Graves), defectos congénitos y resultados adversos del embarazo (preeclampsia, desprendimiento de placenta, aborto espontáneo, bajo peso al nacer), así como enfermedades vasculares y neurodegenerativas. La homocisteína se encuentra en el epicentro del estrés oxidativo y los errores de metilación del ADN.
Datos clínicos publicados
La concentración elevada de homocisteína sérica es un problema importante que causa defectos congénitos1, preeclampsia2-4, desprendimiento de placenta2, bajo peso al nacer y otras complicaciones maternas o fetales5.
Referencias
- Zhang Y, He X, Xiong X, Chuan J, Zhong L, Chen G, Yu D. The association between maternal methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphism and birth defects and adverse pregnancy outcomes. Prenat Diagn. 2019 Jan;39(1):3-9.
- Chaudhry SH, Taljaard M, MacFarlane AJ, Gaudet LM, Smith GN, Rodger M, Rennicks White R, Walker MC, Wen SW. The role of maternal homocysteine concentration in placenta-mediated complications: findings from the Ottawa and Kingston birth cohort. BMC Pregnancy Childbirth. 2019 Feb 19;19(1):75.
- Brenner B, Aharon A. Thrombophilia and adverse pregnancy outcome. Clin Perinatol. 2007 Dec; 34(4):527-41, v. Review. PubMed PMID: 18063103.
- Den Heijer M, Koster T, Blom HJ, Bos GMJ, Briët E, Reitsma PH, Vandenbroucke JP, Rosendaal FR. Hyperhomocysteinemia as a risk factor for deep-vein thrombosis. N Engl J Med. 334, 1996, 759-762.
- Enciso M, Sarasa J, Xanthopoulou L, Bristow S, Bowles M, Fragouli E, Delhanty J, Wells D. Polymorphisms in the MTHFR gene influence embryo viability and the incidence of aneuploidy. Hum Genet. 2016 May;135(5):555-68.
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